Rok 2013. Jedna z najbardziej rozpoznawalnych kobiet świata decyduje się upublicznić zabieg podwójnej mastektomii, któremu poddała się aby ratować życie. Świadomie naraża się na falę hejtu ze strony prawicowych troli i wszelakiej maści mizoginów, kierując się pragnieniem uświadomienia kobietom na całym świecie, że zagrożenie rakiem piersi bywa realne i bardzo prawdopodobne – lecz nie musi stanowić wyroku. Aby mu zapobiec potrzeba jednak wiedzy, profilaktyki i odwagi. Trudno o lepszą, bardziej medialną ambasadorkę tej idei od Angeliny Jolie.

     Angelina Jolie

Jej matka zmarła na raka w wieku 56 lat, więc Angie była ostrożna. Obawiała się, że znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka i przeprowadziła badania genetyczne. Jak sądzicie, jak wysoka jest odziedziczalność raka piersi? 90%? Czy raczej 70%? A może 53%? – taką uśrednioną wartość uzyskano w ankiecie z udziałem 5 tysięcy osób. Otóż jedyne 10%. Nadspodziewanie mało. Na 10 kobiet ze zdiagnozowanym nowotworem złośliwym piersi tylko jedna „zawdzięcza” go genom, matce. Mimo to ofiara A.Jolie nie była zbędna. Wykryto u niej mutację genu BRCA-1. Miała po prostu pecha i znalazła się w tym stosunkowo niewielkim, 10-procentowym przedziale. Albo też wcale nie odziedziczyła genu po matce, lecz do mutacji doszło niezależnie pod wpływem czynników środowiskowych, jak to zwykle z rakiem bywa. Nie można wykluczyć żadnej z tych możliwości. Tak czy inaczej to była dobra decyzja.

Ludzki genotyp jest w 99% taki sam u każdego z nas. Tym co nas różni, co sprawia że różnimy się między sobą – to pozostałe 1%. I tego właśnie jednego procenta dotyczy odziedziczalność. A  z tego wynika, że jest przeciwnością tzw. cech wrodzonych, które dotyczą uniwersalnych własności gatunku. Odziedziczone geny ulegają ekspresji nie tylko w fizyczne, ale także w behawioralne efekty fenotypowe. Tę prawdę oddaje pierwsze prawo genetyki.

Dla wszystkich właściwości psychicznych wpływ czynnika genetycznego jest wyraźny i znaczący.

Oznacza ono daleko idące konsekwencje. Tak się składa, że zwykle nie doceniamy znaczenia genów – odziedziczalność raka piersi stanowi raczej wyjątek, niż regułę. Kilka przykładów. Kolejno: efekt fenotypowy, uśredniona korelacja przewidywana przez ankietowanych i realna korelacja uwzględniająca długoletnie badania genetyczne i społeczne, zwłaszcza z udziałem bliźniąt jednojajowych i rodzeństw adoptowanych. Dane opracowane przez profesora genetyki Roberta Plomina.

• Kolor oczu  77% – 95%
• Wzrost  67% – 80%
• Masa ciała 40% – 70%
• Wrzody żołądka 29% – 70%
• Schizofrenia 43% – 50%
• Autyzm 42% – 70%
• Trudności z czytaniem 38% – 60%
• Osiągnięcia szkolne 29% – 60%
• Zdolności werbalne 27% – 60%
• Zapamiętywanie twarzy 31% – 60%
• Orientacja w terenie 33% – 70%
• Inteligencja ogólna 41% – 50%

Okazuje się, że wrzody żołądka i nadwaga to w większym stopniu genetyczne nemezis, niż efekt niezdrowego trybu życia. I tak wszystkie badania monozygotycznych bliźniąt rozdzielonych po urodzeniu wykazują korelację masy ich ciała na poziomie 0,75 – 0,84 (w przyjętym przedziale 0-1), a u bliźniąt dwujajowych średnio 0.58. Jednocześnie korelacja między rodzicami a ich biologicznymi dziećmi wynosi około 0,60 – bez względu na to, kto te dzieci wychowuje (a więc jest taka sama u dwojga rodzeństwa, z których jedno jest wychowywane przez rodziców biologicznych, a drugie adopcyjnych). Jak na tym tle wygląda korelacja między rodzicami a adoptowanymi przez nie dziećmi innych matek? Oscyluje wokół zera. Preferowana dieta i styl życia rodziców mają znikomy wpływ na masę ciała dzieci. To wręcz szokujące odkrycie i bardzo nieintuicyjne.

W samym środku chromosomu 16 znajduje się nukleotyd A – C – T – G o numerze 53 767 042. Taki pojedynczy szczebel helisy DNA może ulec mutacji punktowej i nosi wtedy nazwę polimorfizmu. Każdy z nas ma mniej więcej 4 miliony takich polimorfizmów i to one w głównej mierze odpowiadają za naszą niepowtarzalną indywidualność. Wspomniany nukleotyd jest takim właśnie polimorfizmem, który w wyniku mutacji u 40% populacji stał się A – C – A – G. Allel ten powoduje wzrost masy ciała u dorosłej osoby o 1.3 kg, bez względu na masę ogólną. Jeśli odziedziczymy dwa allele A – C – A – G (od obojga z rodziców), wzrost masy ciała podwoi się do 2.6 kg.

Podałem przykład cechy fizycznej, ale w znaczącym stopniu geny decydują również o tym, jak się zachowujemy i jacy jesteśmy – troskliwość, życzliwość, postawy altruistyczne, a z drugiej strony skłonność do agresji i przemocy, do podejmowania ryzyka i do samookaleczania to cechy, na które wychowanie nie ma wpływu lub ten wpływ jest pomijalnie znikomy. To pierwsze istotne przesłanie, które chcę zawrzeć w tym artykule – to nie rodzice i nie dom rodzinny nas kształtują. Dzieci oddane do adopcji w tym samym stopniu są podobne do rodziców biologicznych i do rodzeństwa biologicznego, choć dorastały w zupełnie innym otoczeniu. Większość z nas uznaje wpływ wychowania za decydujący. Jestem taki a nie inny, bo tak mnie wychowano. Zachowuję się tak nie inaczej, bo wyniosłem to z domu. To mit. Złudzenie – jesteśmy różni od rodziców, ale przecież i podobni; od każdego z nich otrzymaliśmy tylko i aż 50 % DNA. Nic więc dziwnego, że zdarza się nam podzielać ich zainteresowania, światopogląd, sposób myślenia. Rady rodziców, przekazywane mądrości życiowe, zwyczaje żywieniowe, zakazy i nakazy  – wszystko to na niewiele się zdaje. I tak pójdziesz własną drogą wytyczoną przez geny. Wiem że to bardzo nieintuicyjny wniosek. Wręcz niewiarygodny. Ale czy nie mieliśmy go cały czas przed własnym nosem? Dzieci wychowywane w tym samym domu bardzo często bardzo różnią się od siebie, nawet jeśli traktowane są sprawiedliwie i kochane na równi. Zauważył to już dawno temu pionier badań nad muszkami owocowymi Seymour Benzer, podwójny ojciec. Kiedy masz jedno dziecko, zachowuje się jak dziecko. Lecz kiedy masz drugie dziecko od pierwszego dnia uświadamiasz sobie, że różni się od tamtego – mówił podczas jednego z wykładów o genach i behawiorze.

Łatwo przy tym wszystkim wpaść w pułapkę myślenia o genie danej cechy – o genie inteligencji, otyłości, homoseksualizmu, empatii. Takie podejście sprawdza się bardzo rzadko, jedynie w przypadku cech jednogenowych, czyli najczęściej niektórych chorób genetycznych, jak np. pląsawica Huntingdona. Powoduje ją mutacja pojedynczego genu. Na ogół jednak na efekt fenotypowy składa się współdziałanie setek a nawet tysięcy polimorfizmów. Wpływ każdego z nich jest zwykle uderzająco skromny – wynosi przeciętnie 0.01%! Te działające we wspólnej sprawie polimorfizmy nazywa się poligenami. A sytuację dodatkowo mocno komplikuje tzw. plejotropia – pojedynczy gen regularnie i często odpowiada za więcej niż jeden tylko efekt fenotypowy. W efekcie powstaje niezwykle skomplikowana siatka powiązań i współzależności. Wynika z tego kolejna zaskakująca nauka – większość naszych atrybutów i wad ma charakter ciągły i wynika z różnic ilościowych, a nie jakościowych. Także w przypadku tzw. zaburzeń psychicznych. W jakimś sensie wszyscy jesteśmy autystyczni, skłonni do depresji i podatni na nerwicę natręctw (ach te tiki) – tyle że zajmujemy inne miejsca na skali zaawansowania; niektórzy mają szczęście lokować się blisko zera. Ta wiedza pozwala z większym zrozumieniem traktować ludzi z problemami psychicznymi.

Jak powiedziała słynna ewolucjonistka Helena Cronin – Jestem psychologiem ewolucyjnym, mogę ci pomóc. Ewolucyjne dziedzictwo pozwala dostrzec zasady i prawa kształtujące nasz gatunek – te uniwersalne, które decydują o czymś, co nazwać można człowieczeństwem. Natomiast w zakresie indywidualnych różnic miedzy nami rolę psychologa ewolucyjnego przejmuje genetyk środowiskowy. Jednak nie ma co się łudzić, że psychologia kogokolwiek uzdrowi. Może tylko pomóc zrozumieć i złagodzić objawy. Aby naprawić psyche musimy już skorzystać z pomocy psychiatry. Żadna terapia w gabinecie psychologicznym, na kozetce lub w wygodnym fotelu, jeszcze nigdy nikogo nie wyleczyła z depresji – za to wielokrotnie uczynił to prozac i inne środki farmakologiczne regulujące poziom neuroprzekaźników. Zawód tradycyjnie rozumianego psychologa wciąż jeszcze oparty na metodologii opracowanej przez Freuda i jego następców to najbardziej przereklamowany i przeceniany zawód świata – i to jest drugie przesłanie, które chciałem zawrzeć w artykule. Wszelkie opowiastki o tym, jak to psycholog umożliwił komuś wyjście z traumy, uwierzenie w siebie, osiągnięcie sukcesu sportowego (pamiętacie Małysza i doktora Blecharza?) to tylko anegdoty powstałe na bazie przypadkowych koincydencji, nic poza tym. Przeciętny psycholog poszukuje źródeł problemu nie tam gdzie należy ponieważ nie bierze pod uwagę ewolucyjnego bagażu gatunku i tym samym skazuje się na totalną porażkę. Jedyna korzyść z wizyty u psychologa jaka przychodzi mi do głowy to efekt placebo. Ale do tego wystarczy zaufana osoba, która gotowa jest rozmawiać za darmo.

Zsekwencjonowanie naszego genomu pozwoliło lepiej poznać ludzkie ciało i ludzką naturę. Przyniosło nowe możliwości. Wiedza o tym, w jak znacznym stopniu zależymy od DNA z jednej strony niesie pocieszenie tym wszystkim, którym z różnych powodów idzie w życiu trudniej – to nie do końca ich wina; tak zostali zaprojektowani. Z drugiej strony uczy pokory tych, którym wszystko przychodzi łatwiej. Mieli szczęście. Oczywiście geny nie determinują nas w pełni, środowisko wciąż ma znaczenie (jednak niemal wyłącznie są to czynniki pozadomowe – przyjaciele, znajomi, szkoła itp.). Tym niemniej szanse nie są równe. Nigdy nie były. Jesteśmy dla genów transporterami przez pokolenia, ale też jesteśmy ich poddanymi. Nie wszystko da się zmienić samą chęcią i zaangażowaniem. Jeśli połączyć tę nieoczywistą prawdę z wysokim prawdopodobieństwem braku wolnej woli – to powstaje obraz Homo sapiens zgoła odmienny od tego, jaki sobie wyobrażamy. Jaki przez setki lat nam wmawiano z ambon i na kartach literatury. W szerszej perspektywie stanowimy po prostu użyteczne narzędzie przetrwania, które niejako w drodze przypadku otrzymało zdolność do rozmyślania nad swoim miejscem i rolą we wszechświecie. Niechaj każdy sam oceni – dar to czy przekleństwo. A może jedno i drugie. Póki co centrum dowodzenia pozostaje w gestii genów. Więcej – one są tym centrum. Są esencją.

Korzystałem z informacji zawartych w książce Matryca Roberta Plomina.

Łódź 01.04.2024

avidal